Risiko hamil lewat usia

PERTUMBUHAN lambat, kesukaran belajar dan bertutur, berkeadaan lembik ketika lahir serta tumbesaran terbantut pada peringkat bayi dan kanak-kanak. Itu antara ciri penyakit Sindrom Down iaitu kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan pada kromosom 21 manusia, sama ada keseluruhan (trisomi 21) atau sebahagian (disebabkan translokasi kromosom).

Penyakit ini juga dikenali sebagai Trisomy 21. Kanak- kanak terbabit lahir dengan ciri-ciri fizikal serta boleh mempunyai masalah kesihatan lain. Sindrom bermakna kehadiran sekumpulan gejala dan tanda yang boleh menunjukkan kepada sesuatu penyakit.
Ia bersempena nama doktor Britain, John Langdon Down yang pertama menggambarkannya pada 1866. Penyakit ini biasanya boleh dikenalpasti pada awal kelahiran bayi. Kebarangkalian Sindrom Down dianggarkan sekitar satu setiap 800 atau satu setiap 1,000 kelahiran.

Menurut Pakar Obstetrik dan Sakit Puan Pusat Perubatan Taman Desa, Dr Ng Cheong Keat, banyak ciri fizikal biasa boleh dilihat kepada pesakit Sindrom Down, antaranya mempunyai set kromosom piawaian.

Ini termasuk satu garisan, bukan dua, pada telapak tangan, mata berbentuk badam disebabkan lipatan epikanthik pada kelopak mata, anggota lebih pendek, otot lemah dan lidah terjulur.

“Masalah kesihatan berkait dengan penghidap Sindrom Down termasuk risiko tinggi bagi kecacatan jantung kongenital, penyakit gastroesophageal reflux, jangkitan telinga (otitis) berulang, obstructive sleep apnea dan kegagalan tiroid.

“Pengesahan penyakit ini dilakukan dengan ujian darah kanak-kanak itu bagi mengesan kehadiran kromosom tambahan kromosom nombor 21.

“Ujian juga boleh dilakukan ketika kehamilan melalui ujian darah, pemeriksaan ultrasound atau analisis cecair mentuban (amniotic fluid),” katanya, baru-baru ini.

Tambahnya, penyakit ini lebih berisiko tinggi dengan bertambahnya umur ibu sewaktu hamil. Ibu berusia 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490 manakala pada usia 40 tahun risikonya pula 1/60.

Pada usia ibu 49 pula risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat sejajar usia ibu, 80 peratus kanak-kanak Sindrom Down dilahirkan oleh wanita di bawah usia 35 tahun, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia itu.

Masalah kesihatan berkaitan Sindrom Down

·  Pertumbuhan lambat, kesukaran belajar dan bertutur
·  Kanak-kanak berkeadaan lembik ketika lahir, tumbesaran terbantut di peringkat bayi dan kanak-kanak
·  Lambat atau sukar mengikuti pembelajaran
·  Lambat dalam pertuturan. Kanak-kanak ini akan mendapat faedah besar daripada program pengesanan awal, pendidikan khas dan rawatan pertuturan. Dapatkan maklumat daripada doktor atau jururawat anda mengenai kemudahan perkhidmatan pemulihan kanak-kanak berkeperluan khas yang paling hampir dengan tempat tinggal
·  Penyakit jantung kongenital. Kanak-kanak Sindrom Down biasanya lebih berisiko tinggi untuk dilahirkan dengan penyakit jantung berbanding kanak-kanak biasa. (Doktor akan membuat saringan terhadap kanak-kanak Sindrom Down untuk mengesan penyakit jantung kongenital dan merujuk untuk penilaian lanjut jika perlu. Penyakit ini mungkin memerlukan rawatan perubatan atau pembedahan)
·  Kecacatan pertumbuhan perut seperti ususl Atresia. Biasanya gejala ini dapat dikesan selepas lahir dan perlu dibedah. Walaupun jarang berlaku, kadar kejadian ini tinggi berbanding kanak-kanak biasa
·  Mudah terkena jangkitan. Imunisasi boleh diberi mengikut jadual. Segera berjumpa doktor apabila demam atau kurang sihat
·  Masalah pendengaran dan penglihatan saringan serta rawatan perlu dilakukan bergantung kepada masalah dikesan
·  Gangguan fungsi tiroid. Biasanya membabitkan pengeluaran hormon yang rendah, hipotiroid. Perlu rawatan penambahan hormon, contohnya tiroxin. Ada juga yang mempunyai pengeluaran hormon berlebihan, hipertiroid. Memerlukan rawatan untuk mengawal pengeluaran hormo
·  Barah atau kanser. Leukemia akut lebih mudah berlaku kepada Sindrom Down berbanding kanak-kanak biasa. Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada keadaan


Pencegahan

Sebenarnya, perkara tidak normal yang berlaku pada kromosom 21 berasal daripada telur ibu. Disebabkan itu, wanita tidak digalakkan mengandung selepas berumur 40 tahun kerana risiko meningkat seandainya ibu berusia lebih 40 tahun berbanding yang lebih muda.
Secara amnya, wanita berusia 20 hingga 24 tahun mempunyai risiko 1:1500 untuk mendapat anak Sindrom Down. Bakal ibu berusia 40 tahun pula mempunyai risiko 1:60 dan akan terus meningkat kepada 1:11 bagi yang berusia 49 tahun.
Risiko mendapat anak berikutnya yang juga penghidap Sindrom Down bergantung kepada jenis kecacatan kromosom anak dan umur ibunya. Kadar risiko kejadian berulang adalah satu peratus. Tiada bukti mengaitkan Sindrom Down dengan usia bapa.
Amalan merancang keluarga antara cara mencegah daripada mengandung anak Sindrom Down.

Umur ibu (Tahun)------- Kekerapan kelahiran bayi dengan sindrom Down berbanding bayi sihat.

15 - 19------- 1 / 1250
20 - 24------- 1 / 1400
25 - 29------- 1 / 1100
30 - 31------- 1 / 900
32------- 1 / 750
33------- 1 / 625
34------- 1 / 500
35------- 1 / 350
36------- 1 / 275
37------- 1 / 225
38------- 1 / 175
39------- 1 / 140
40------- 1 / 100
41------- 1 / 85
42------- 1 / 65
43------- 1 / 50
44------- 1 / 40
45------- 1 / 25
·   Senarai menunjukkan frekuensi kelahiran bayi Sindrom Down berbanding bayi normal mengikut umur ibu

Sumber: Bahagian Pendidikan Kesihatan, Kementerian Kesihatan


Pemulihan

·  Pendidikan khas

·  Terapi pertuturan

·  Program intervensi

·  Terapi cara kerja

·  Latihan kemahiran

Rawatan Sindrom Down

Sehingga ini belum ada ubat yang boleh mengubati penyakit Sindrom Down. Namun, banyak kajian dilakukan yang mungkin memberi harapan pada masa depan, termasuk rawatan gen terapi dan rawatan stem sel. Kedua-dua kajian ini ternumpu kepada membaik pulih kromosom yang rosak.
Sekarang kita boleh mengumpul sel tunjang daripada darah kita dan menyimpannya untuk digunakan pada masa akan datang.
Jika berkemampuan, kita boleh menyimpannya pada masa ini dan mungkin apabila jawapan kepada pencarian rawatan Sindrom Down ditemui, kita sudah ada sel tunjang yang diperlukan.
Tujuan rawatan pemulihan ialah membantu kanak-kanak mencapai keupayaan dan perkembangan maksimum serta mampu berdikari.
Program pemulihan boleh didapati di Pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PDK) atau pusat anjuran pertubuhan sukarela bukan kerajaan.
Maklumat lanjut boleh didapati daripada pusat sumber tempatan seperti hospital (klinik kanak-kanak), klinik kesihatan, Pejabat Kebajikan Masyarakat atau Pejabat Pendidikan (Unit Pendidikan Khas).
Kanak-kanak ini perlu didaftarkan seawal mungkin di Jabatan Kebajikan Masyarakat dan Jabatan Pendidikan. Ini bagi memudahkan ia mendapat jagaan kesihatan, kebajikan dan penempatan di sekolah khas supaya mereka mendapat pendidikan sempurna.
Doktor yang merawat perlu mengisi borang tertentu untuk memudahkan merancang program intervensi awal

petikan artikel - hmetro.com.my